La talassemia, anemia severa ereditaria e, in particolare, la beta talassemia, la forma più comune e grave della malattia acquisita fin dalla nascita, compromette fortemente la qualità di vita dei
pazienti nella maggior parte dei casi giovani e in piena attività. In Italia è particolarmente diffusa in alcune regioni quali il Piemonte, la Calabria, la Sicilia, la Puglia e la Sardegna; i malati sono circa 9000 solo nel Delta Padano e, se in passato poteva rappresentare una malattia confinata in "limiti geografici", le recenti immigrazioni hanno diffuso la talassemia anche nei paesi del Nord Europa e del Nord e Sud America.
Nel mondo i portatori sani di anemia mediterranea sono oltre 300 milioni di questi 93 milioni sono bambini. Le principali forme di beta talassemia sono la T. Minor, la T. Intermedia e, la forma più grave, la talassemia Major o Morbo di Cooley, dove la produzione insufficiente di emoglobina può determinare gravi danni agli organi interni. La talassemia Major, detta anche Anemia Mediterranea, è un'anemia molto grave dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, indispensabile per la produzione di globuli rossi, principali vettori dell'ossigeno dai polmoni al corpo. In una persona affetta da Talassemia, per sopperire alla mancanza di emoglobina, i pazienti sono costretti a sottoporsi, fin dai primi mesi di vita, a continue trasfusioni di sangue, con conseguenti alterazioni a carico del cuore, del fegato, della milza e dello scheletro per un sovraccarico di ferro, un metallo prezioso per il nostro organismo ma, in quantità elevate, incompatibile con la vita.
Oltre 900 sono i difetti strutturali dei geni globinici che possono dare origine a migliaia di varianti dell'emoglobina. L'accumulo eccessivo di ferro in tutto gli organi costringe i talassemici a specifiche terapie quotidiane (Hb) e di composti emoglobinici. Gli esami di 1° livello, in genere finalizzati più specificatamente alla prevenzione della talassemia, sono in grado di svolgere un ruolo preventivo: il riscontro di una variante conduce quasi sempre alla necessità di indagini molecolari successive che consentano la caratterizzazione strutturale e quindi la possibilità di rapportare il genotipo ad un fenotipo osservato o prevedibile. Almeno 1/3 dei difetti strutturali noti sono associati a fenotipi ematologici e clinici significativi anche allo stato eterozigote (trasmissione autosomica recessiva) per cui la prevenzione di queste patologie rare assume comunque un'importanza rilevante. Altre varianti Hb che hanno una frequenza maggiore tra le popolazioni già interessate dai difetti talassemici, oggi vengono riscontrate con alta frequenza tra gli immigrati extraeuropei e dell'Europa dell'Est (oltre 4 milioni) che rappresentano una nuova emergenza per quanto riguarda la prevenzione in Italia delle emoglobinopatie, così come accadeva negli anni '60 nelle aree industrializzate del Nord con gli immigrati dalle regioni del Sud. Le emoglobinopatie oggi vengono studiate in contesti molto diversi: laboratori di analisi chimico cliniche, laboratori di genetica o di ematologia, laboratori di Aziende Universitarie o di Aziende Ospedaliere, laboratori privati e in altre realtà ancora.
È quindi importante un costante aggiornamento al fine di permettere una adeguata e costante adesione alle linee guida più recenti anche nell'ottica di un favorevole rapporto costo- beneficio.